Βρειτε μας στα Social Media

ΥΓΕΙΑ

Ξαφνικός θάνατος από τη «Νόσο της Νάξου»: Τι εξετάζουν οι γιατροί – Τα συμπτώματα

Δημοσιεύτηκε

στις

καρδιολόγος
Διαφήμιση
Διαφήμιση

Συγκλονισμένη είναι η τοπική κοινωνία της Νάξου από τον ξαφνικό θάνατο του 22χρονου Παναγιώτη, που έφυγε ξαφνικά από τη ζωή.

 

Από την πρώτη στιγμή του θανάτου του, αποδόθηκαν τα αίτια στη «Νόσο της Νάξου», με στενό συγγενή του άτυχου 22χρονου -και συγκεκριμένα τον θείο του- να ισχυρίζεται ότι ο νεαρός έπασχε από αυτό. Οι αρχικές έρευνες πάντως, σύμφωνα με το Mega, αναφέρουν ότι ενδεχομένως να υπάρχει καθυστέρηση στην παροχή βοήθειας από τους γιατρούς.

Η μητέρα του μίλησε στο MEGA και υποστήριξε ότι το παιδί της είχε τις τελευταίες τρεις ημέρες έντονο βήχα και δέκατα. «Αυτά ήταν τα μοναδικά συμπτώματα πριν τον προδώσει η καρδιά του». «Ποτέ, ποτέ, ποτέ δεν είχε πρόβλημα υγείας» υπογράμμισε.

Ο Χριστόδουλος Στεφανάδης, καθηγητής καρδιολογίας, εξήγησε στο Mega τι είναι η νόσος «Νάξος». «Αυτή η νόσος είναι κληρονομική και είναι σε μεγάλη συχνότητα στη Νάξο και λιγότερο στα πέριξ. Ίσως οι μικροί και κλειστή πληθυσμοί μπορεί να είναι ένα αίτιο. Σήμερα έχουμε διαγνωστικές εξετάσεις για να προλάβει αυτά τα γεγονότα. Και μπορούμε να διασφαλίσουμε μία φυσιολογική ζωή σε αυτά τα άτομα. Θεραπεία στη γενετική νόσο δεν υπάρχει αλλά μπορούμε να αποφύγουμε τα χειρότερα».

Το 1985 ο καρδιολόγος Νίκος Πρωτονοτάριος και η σύζυγος του Μανταλένα Τσατσοπούλου παρατήρησαν ανεξήγητους αιφνίδιους θανάτους σε νέους στα ορεινά χωριά της Νάξου. Αξίζει να σημειωθεί ότι λόγω της σπάνιας μυοκαρδιοπάθειας, το υπουργείο Υγείας είχε ζητήσει το 2019 να εξεταστούν και οι 5.000 κάτοικοι του νησιού.

«Άλλη μία οικογένεια εδώ στο δικό μας χωριό, είχαν 3 παιδάκια, δύο αγόρια και ένα κορίτσι χάθηκαν και αυτά, μέχρι τα 30 χρόνια. Είχανε 7 παιδιά, 8 ήταν, τα τρία πεθάναν» δήλωσε χαρακτηριστικά ο θείος του 22χρονου.

Τι είναι η «Νόσος Νάξου»

Πρόκειται για μια αρκετά σπάνια νόσο, την οποία όμως οι κάτοικοι των ελληνικών νησιών εμφανίζουν σε συχνότητα 1/1.000 άτομα. Παράλληλα, οι φορείς του γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει τη νόσο είναι πολύ περισσότεροι, με τους ομοζυγώτες να φτάνουν το 1/600 και τους ετεροζυγώτες το 5/100.

Σύμφωνα με τις οδηγίες του υπουργείου Υγείας, τα άτομα που έχουν ομοζυγωτία (φέρουν δηλαδή ένα ζευγάρι παθολογικών γονιδίων), θα πρέπει να παρακολουθούνται από καρδιολόγο, ενώ για τους ετεροζυγώτες (φορείς ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) δεν χρειάζονται ειδική παρακολούθηση πέραν αυτής που συνίσταται στο γενικό πληθυσμό.

Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο – αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου. Αυτός είναι και ο λόγος που ο γονιδιακός έλεγχος για τους κατοίκους της Νάξου και των γύρω νησιών είναι πολύ σημαντικός, ιδίως αν υπάρχει υποψία γονιδιακού ιστορικού.

Η νόσος ανακαλύφθηκε στο νησί της Νάξου κατά τη δεκαετία του 1980 από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Πριν την ανακάλυψή της, στα νησιά της Μεσογείου επικρατούσε ένα μυστήριο σχετικά με την σπάνια ασθένεια που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.

Η δουλειά του Πρωτονοτάριου απέδειξε ότι η νόσος Νάξος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.

Γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή των Κυκλάδων έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο, στη Σαμοθράκη, ενώ αντίστοιχα φαινόμενα μπορεί να υπάρχουν και σε άλλες περιοχές της χώρας.

Τα συμπτώματα

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, οι περισσότεροι ασθενείς (80 – 99%) με τη νόσο Νάξου θα εμφανίσουν κάποια από τα παρακάτω συμπτώματα:
  • Καρδιομυοπάθεια
  • Πάχυνση/σκλήρυνση του δέρματος στις παλάμες και τις φτέρνες των ποδιών
  • Ξαφνική αύξηση των καρδιακών παλμών
  • Ζαλάδες
  • Σκληρά και σγουρά μαλλιά
  • Ειδικότερα, τα σκληρά και σγουρά μαλλιά κάνουν την εμφάνισή τους ήδη από τη γέννηση, ενώ οι αλλοιώσεις στο δέρμα (παλαμοπελματιαία κερατοδερμία) συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής. Κλινικά, καρδιομυοπάθεια παρατηρείται συνήθως κατά τη διάρκεια της εφηβείας.

Πηγή: ieidiseis

Διαφήμιση
Διαφήμιση
Διαφήμιση
Ακολουθήστε το Daynight.gr σε Google News, Facebook και Instagram.
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Κρήτη, την Ελλάδα και τον Κόσμο, στο Daynight.gr
Διαφήμιση
Διαφήμιση TAMEIO EGGYODOSIAS
Διαφήμιση ammos
Διαφήμιση CRETANPHYSIS
Διαφήμιση TAMEIO EGGYODOSIAS
Διαφήμιση CRETANPHYSIS
Διαφήμιση ammos
Διαφήμιση vision

ΔΗΜΟΦΙΛΗ