Νέα επαναστατική έρευνα δείχνει έναν κοινό γενετικό παράγοντα του αυτισμού

Αυτισμός: Πιθανή ανακάλυψη κοινού γενετικού παράγοντα – Ελπίδα για νέες θεραπείες

Εδώ και πολλά χρόνια, οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει πως σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να συνυπάρχουν πολλαπλές διαγνώσεις αυτισμού, υποψιαζόμενοι έντονα τον ρόλο της κληρονομικότητας. Τώρα, μια ομάδα ερευνητών από το ιαπωνικό Πανεπιστήμιο της Κόμπε έρχεται να ενισχύσει αυτό το σενάριο. Πιστεύουν πως ανακάλυψαν έναν κοινό γενετικό παράγοντα, κάτι που ενδέχεται να οδηγήσει σε μια στοχευμένη προσέγγιση της αντιμετώπισης της διαταραχής.

Η έρευνα με τη μέθοδο CRISPR και τα πρώτα ευρήματα για τον αυτισμό και τον γενετικό παράγοντα

Πιο συγκεκριμένα, οι επιστήμονες εφάρμοσαν τη σύγχρονη μέθοδο τροποποίησης του DNA, γνωστή ως CRISPR. Προκάλεσαν μεταλλάξεις σε εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα σε 63 ποντίκια, τα οποία στη συνέχεια εμφάνισαν χαρακτηριστικά που συνδέονται στενά με τον αυτισμό. Αυτή η προσέγγιση ανοίγει νέους δρόμους στην κατανόηση της γενετικής βάσης της διαταραχής.

Ο στόχος της βιολογικής κατανόησης

Ο επόμενος στόχος των ειδικών είναι να κατανοήσουν τον ακριβή βιολογικό μηχανισμό που βρίσκεται πίσω από τον αυτισμό. «Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει ένα τυποποιημένο βιολογικό μοντέλο που να μας επιτρέπει να μελετήσουμε τις συνέπειες διαφορετικών μεταλλάξεων που συνδέονται με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού», σχολίασε ο νευροεπιστήμονας Toru Takumi.

Ο Takumi και οι συνεργάτες του ξεκίνησαν την προσπάθεια να αντιμετωπίσουν αυτό το κενό πριν από δώδεκα χρόνια. Συνδύασαν συμβατικές τεχνικές χειρισμού εμβρυϊκών βλαστοκυττάρων –τα οποία μπορούν να εξελιχθούν σε οποιοδήποτε είδος κυττάρων στο σώμα– με την καινοτόμα μέθοδο CRISPR.

Νευρωνική δυσλειτουργία και προοπτικές θεραπείας

Ανάμεσα στις σημαντικότερες παρατηρήσεις τους, σύμφωνα με τη δημοσίευση στην επιθεώρηση Cell Genomics, είναι ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον αυτισμό συχνά έχουν ως αποτέλεσμα την αδυναμία των νευρώνων να εξολοθρεύσουν τις ελαττωματικές πρωτεΐνες. Όπως εξηγεί ο Takumi, «καθώς η τοπική παραγωγή πρωτεϊνών είναι μοναδικό χαρακτηριστικό των νευρώνων, η δυσλειτουργία ενός συστήματος ελέγχου της ποιότητάς τους μπορεί να είναι ένα από τα αίτια των νευρωνικών ανωμαλιών».

Το πιο σημαντικό εύρημα, κατά τους ερευνητές, είναι πως αυτή η ανακάλυψη μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη στοχευμένων φαρμάκων. Όχι μόνο για τον αυτισμό, αλλά και για άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές. «Είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον το γεγονός ότι οι γενετικές παραλλαγές που μελετήσαμε εμπλέκονται επίσης σε άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή. Αυτή η βιβλιογραφία μπορεί, επομένως, να φανεί χρήσιμη στη μελέτη και άλλων καταστάσεων», καταλήγει ο Takumi, υπογραμμίζοντας τις ευρύτερες επιπτώσεις της έρευνας.